磁珠分选用于轻链型淀粉样变危险分层单克隆浆细胞病

轻链型淀粉样变的细胞遗传学意义

AL淀粉样变性发病率达3-5/100万。AL型淀粉样变性存在浆细胞病共有的多种细胞遗传学异常，如t(11;14)(q23;q32)、t(4;14) (p16;q32)、RB1缺失、1q21扩增、del(17p)等。目前公认的AL型淀粉样变的危险分层为梅奥2004和梅奥2012疾病分期，上述两种分期依赖于游离轻链差值和心脏损伤指标，但梅奥中心和德国的研究均已证实细胞遗传学特征有重要的预后分层及治疗指导意义。细胞遗传学在AL中的意义研究集中于欧美国家的报道，亚洲人群的数据极少，本研究回顾性分析北京大学血液病研究所AL型淀粉样变性病人的细胞遗传学特征，为这一领域提供了中国数据。

结合磁珠分选(MACS)FISH检测优于传统FISH：因为AL淀粉样变患者的骨髓浆细胞比例很低，因此传统FISH检测存在灵敏性不够的问题，我们的研究显示MACS-FISH组较c-FISH组在总体异常检出率和多项异常检出率均有显著性差异。因此提示对于AL淀粉样变，在FISH检测前磁珠分选是必不可少的。

和国外的数据类似，接受MACS-FISH检测的患者t(11;14) (q13;q32)阳性率为38.1%，我们也发现了具有t(11;14) (q13;q32)的患者接受硼替佐米为基础的治疗时预后不佳，阳性者2年PFS较阴性者差（47.1% vs. 57.8%，p = 0.017），OS具有差异趋势（57.8% vs. 70.6%, p = 0.067）。

wyf 01.29